فهرس
اختبار النمط الوراثياختبار النمط النووي ، المعروف أيضًا باسم اختبار النمط النووي ، هو اختبار يمكن أن يكتشف بعض التشوهات الجينية. ويمكن استخدامه أيضًا لتأكيد أو تشخيص اضطراب أو مرض وراثي ، أو يمكن أن يكشف الاختبار عن احتمال تعرض الزوجين لطفل مصاب مرض وراثي أو كروموسومي.
ما هو اختبار التركيب الجيني؟
يتحقق اختبار النمط النووي من حجم وشكل وعدد الكروموسومات. والكروموسومات هي أجزاء الخلايا التي تحتوي على جيناتك. الجينات عبارة عن قطع من الحمض النووي تنتقل من والدتك وأبيك وتحتوي على معلومات تحدد سماتك الفريدة ، مثل الطول ولون العين.
عادة ما يكون لدى الناس 46 كروموسومًا ، مقسمة إلى 23 زوجًا ، في كل خلية ، يأتي واحد من كل زوج من الكروموسومات من والدتك والآخر من والدك.
إذا كان لديك كروموسوم أكثر أو أقل من 46 ، أو إذا كان هناك أي شيء غير عادي في حجم أو شكل الكروموسومات ، فقد يعني ذلك أن لديك حالة وراثية.
الأسماء الأخرى للاختبار هي الاختبارات الجينية وفحص الكروموسومات ودراسات الكروموسومات وأيضًا التحليل الوراثي الخلوي.
لماذا يتم اختبار النمط النووي؟
يمكن استخدام اختبار التركيب الجيني من أجل:
- فحص الجنين للأمراض الوراثية.
- سيتم استخدامه في تشخيص الأمراض الوراثية عند الأطفال.
- اكتشفي ما إذا كان شذوذ الكروموسومات يمنع المرأة من الحمل أو يسبب الإجهاض.
- اكتشاف ما إذا كان الشذوذ الكروموسومي هو سبب وفاة طفل ميت.
- تحقق مما إذا كان لديك حالة وراثية يمكن أن تنتقل إلى أطفالك.
- يساعد في علاج السرطان وكذلك اضطرابات الدم ويساعد في تشخيصها.
اختبار الحمل والنمط النووي
إذا كنت حاملاً ، فقد ترغب في اختبار النمط النووي لطفلك إذا كان لديك بعض عوامل الخطر ، بما في ذلك:
- عمرك؛ الخطر الإجمالي للعيوب الوراثية الخلقية منخفض ، لكن الخطر يكون أعلى لدى النساء اللواتي لديهن أطفال في سن 35 أو أكبر.
- تاريخ العائلة؛ تزداد مخاطرك إذا كنت أنت وشريكك أو أحد أطفالك مصابين بحالة وراثية.
- قد يحتاج طفلك إلى الخضوع للاختبار إذا ظهرت عليه علامات حالة وراثية.
- إذا كنتِ أنثى ، فقد تحتاجين إلى إجراء اختبار النمط النووي إذا كنتِ تعانين من صعوبة في الحمل أو تعرضتِ لعدة حالات إجهاض.وعلى الرغم من أن الإجهاض ليس نادرًا ، إذا كان لديك عدة حفاضات فقد يكون ذلك بسبب مشكلة في الكروموسومات.
كيف تستعد للاختبار الجيني
لا يتعين على معظم الأشخاص فعل أي شيء للاستعداد لاختبار التركيب الجيني ، وإذا كنت قد أجريت عمليات نقل دم مؤخرًا ، فتأكد من سؤال طبيبك عما إذا كان عليك الانتظار لإجراء الاختبار.
في بعض الحالات ، قد يطلب منك مقدم الرعاية الصحية أن تصوم (لا تأكل أو تشرب) قبل الاختبار. لذا تأكد من سؤال طبيبك عما إذا كانت هناك أي تعليمات يجب اتباعها أو الأدوية التي يجب تجنبها قبل الاختبار.
يختار بعض الأشخاص التحدث مع مستشار وراثي قبل إجراء اختبار النمط النووي لأن نتائج الاختبار يمكن أن يكون لها آثار عاطفية عميقة ، وهذا ينطبق بشكل خاص على الآباء الذين قد يكتشفون أن طفلهم يعاني من حالة وراثية.
ألاحظ! إن إجراء هذا النوع من الاختبارات متروك لك تمامًا ، لذلك من المهم أن تزن المخاطر والفوائد قبل اتخاذ أي قرار.
ماذا يحدث أثناء اختبار التركيب الجيني؟
لإجراء اختبار التركيب الجيني ، سيحتاج طبيبك إلى أخذ عينة من خلاياك. تشمل أكثر الطرق شيوعًا للحصول على عينة ما يلي:
لإجراء هذا الاختبار ، سيأخذ أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك عينة من الدم من وريد في ذراعك باستخدام إبرة صغيرة. بعد إدخال الإبرة ، سيتم جمع كمية صغيرة من الدم في أنبوب اختبار. قد تشعر بوخز خفيف عند إدخال الإبرة أو سحبها. عادة ما تستغرق أقل من خمس دقائق.
أثناء اختبار بزل السلى ، سيتم إجراء ما يلي:
-
- سوف تستلقي على ظهرك على طاولة الفحص.
- سيحرك الطبيب جهاز الموجات فوق الصوتية فوق بطنك. تستخدم الموجات فوق الصوتية للتحقق من موضع الرحم والمشيمة والجنين.
- سيُدخل طبيبك إبرة رفيعة في بطنك ويزيل كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي.
- يُجرى بزل السلى عادةً بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل.
-
بزل المشيمة
عند أخذ عينة من خلايا المشيمة ، يتم اتباع الخطوات التالية:
-
- سوف تستلقي على ظهرك على طاولة الفحص.
- سيستخدم طبيبك جهاز الموجات فوق الصوتية فوق بطنك للتحقق من وضع الرحم والمشيمة والطفل.
- سيقوم طبيبك بإزالة الخلايا من المشيمة بإحدى طريقتين ، إما من خلال عنق الرحم باستخدام أنبوب رفيع يسمى قسطرة ، أو بإبرة رفيعة في البطن.
- عادة ما يتم إجراء خزعة المشيمة بين الأسبوعين 10 و 13 من الحمل.
-
جمع نخاع العظام
إذا كنت تخضع للاختبار أو العلاج من نوع معين من السرطان أو اضطراب الدم ، فقد يحتاج طبيبك إلى سحب عينة من نخاع العظم وخزعة للأسباب التالية:
-
- اعتمادًا على مكان إجراء الاختبار ، سيطلب منك طبيبك النوم على جانبك ، ويتم إجراء معظم اختبارات نخاع العظام من عظم الورك.
- سيتم تنظيف الموقع بمطهر.
- ستحصل على حقنة من محلول مخدر.
- بمجرد تخدير المنطقة ، سيأخذ الطبيب العينة.
- بالنسبة لشفط النخاع العظمي ، والذي يتم عادةً أولاً ، يقوم طبيبك بإدخال إبرة في العظم ويزيل السوائل والخلايا من نخاع العظم.قد تشعر بألم حاد ولكنه قصير عند إدخال الإبرة.
- بالنسبة لخزعة نخاع العظم ، يتم استخدام أداة محددة تلتوي في العظم لإزالة العينة ، وقد تشعر ببعض الضغط في الموقع أثناء أخذ العينة.
اقرأ أيضًا: مخطط كهربية الدماغ.
مخاطر اختبار النمط النووي
تختلف مخاطر إجراء اختبار التركيب الجيني تبعًا لطريقة الانسحاب.
مخاطر فحص الدم
لا توجد مخاطر كبيرة في اختبار الدم ، ولكن قد تواجه:
- كدمات.
- نزيف خفيف حيث تدخل الإبرة في الوريد.
- ألم داخل ذراعك.
مخاطر شفط النخاع العظمي وأخذ الخزعة
تتضمن مخاطر شفط خزعة ونخاع العظم ما يلي:
- نزيف؛
- كدمات.
- عدوى.
- ألم أو إيلام في موقع الحقن.
- وخز في الساق.
مخاطر بزل السلى
تتضمن مخاطر بزل السلى أو خزعة المشيمة ما يلي:
- نزيف؛
- التشنج.
- عدوى في الرحم.
- الإجهاض حوالي 1 من كل 100 امرأة تتعرض للإجهاض بعد خزعة المشيمة وأقل من 1 من كل 200 تتعرض للإجهاض بعد بزل السلى.
- يعد انتقال الفيروس أمرًا نادرًا ، لذلك إذا كان لديك فيروس واختلط دمك مع دم طفلك أثناء العملية ، فقد يصاب بالفيروس).
إقرأ أيضاً: تنظير القصبات
نتائج اختبار التركيب الجيني
قد تضطر إلى الانتظار بضعة أسابيع للحصول على نتيجة اختبار التركيب الجيني ، على الرغم من أنها قد تستغرق وقتًا أطول أو أقصر.
إذا كانت نتائجك غير طبيعية ، فهذا يعني أن لديك أنت أو طفلك أكثر من 46 كروموسومًا أو أقل ، أو أن هناك خطأ ما في حجم أو شكل أو هيكل واحد أو أكثر منهم.
تعتمد الأعراض والشدة على الكروموسومات المصابة ، حيث يمكن أن تسبب الكروموسومات غير الطبيعية مشاكل صحية مختلفة.
يمكن أن تشمل بعض المشاكل التي تسببها عيوب الكروموسومات ما يلي:
إذا تم اختبار نوع معين من السرطان أو اضطراب الدم ، يمكن أن تشير نتائجك إلى ما إذا كانت حالتك ناتجة عن خلل في الكروموسومات. يمكن أن تساعد هذه النتائج أيضًا مقدم الرعاية الصحية الخاص بك في تطوير أفضل خطة علاج لك.
اقرأ أيضًا: اختبار الحمل الرقمي
الأسئلة المتداولة حول اختبار التركيب الجيني
هل يخبرني الاختبار الجيني بجنسى؟
نعم ، يمكن أن يخبرك اختبار النمط الجيني أيضًا بجنس طفلك ، لذلك أخبر طبيبك إذا كنت تريد تقديم هذه المعلومات لك.
لماذا لا ترغب المرأة الحامل في اختبار النمط النووي لطفلها؟
الجانب السلبي الآخر للاختبار الجيني هو أنه يمكن أن يعطي نتائج إيجابية خاطئة ، مما يعني أنه يمكن أن يكون خاطئًا ، ويؤدي إلى الاعتقاد بأن أطفالهم الذين لم يولدوا بعد قد يكون لديهم تشوهات جينية عندما لا يفعلون ذلك.
إذا كنت تخطط للقيام بذلك اختبار النمط الوراثييجب عليك التحدث إلى مستشار وراثي لمساعدتك في اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن صحتك أو صحة طفلك.
